Vývoj bábätka

Čo dokáže ultrazvukové vyšetrenie

Ultrasonografické (ultrazvukové) vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva (dokončený dvanásty týždeň tehotenstva od prvého dňa poslednej menštruácie) predstavuje cenný zdroj informácií, ktoré sú dôležité na sledovanie a manažment priebehu tehotenstva v druhom a treťom trimestri.

Zároveň umožňuje odhaliť hrubé telesné odchýlky a detekciu tých plodov, u ktorých prítomnosť sonografického markeru (ultrazvukového ukazovateľa/znaku) môže poukazovať na možnosť odchýlky počtu chromozómov alebo genetického syndrómu. Spolu s ultrazvukovými ukazovateľmi sa na vyhľadávanie (skríning) chorých plodov dajú využiť aj niektoré látky v krvi tehotnej ženy. Kombinácii ultrazvukového vyšetrenia a krvného testu v prvom trimestri hovoríme kombinovaný vyhľadávací test (kombinovaný skríning), ktorý je dnes ponúkaný budúcim mamičkám v prvom trimestri tehotenstva v celom rade zdravotníckych zariadení v SR.

Vývoj ultrazvukového vyšetrenia

Koncom osemdesiatych a v priebehu deväťdesiatych rokov minulého storočia narástol záujem o ultrasonografické vyšetrenie v raných týždňoch tehotenstva, zvlášť v období prvého trimestra. Dôvodov môžeme nájsť hneď niekoľko.

• S rozvojom metód in vitro fertilizácie (umelého oplodnenia) nastala potreba kontrolovať vyvíjajúce sa embryo od najranejších fáz.
• Objavili sa nedostatky bežne používaných skríningových (vyhľadávacích) metód využívaných prevažne v druhom trimestri tehotenstva.
• K rozvoju ultrazvukového vyšetrenia prispelo i zavedenie transvaginálnej ultrasonografie (vyšetrenie cez pošvovú stenu), pomocou ktorej sa pomerne detailne vyšetrujú už zárodky v najranejšom období tehotenstva (približne od piateho gestačného týždňa). Pomocou nej sa zároveň dajú predpovedať eventuálne tehotenské komplikácie v počiatočných fázach prvého trimestra tehotenstva.

Piaty gestačný týždeň (4 týždne / 0 - 6 dní, 28 - 34 dní)

Sonografické zobrazenia začínajúceho vnútromaternicového tehotenstva spadajú do obdobia medzi dvanástym až sedemnástym dňom po oplodnení, teda asi dvadsiaty šiesty až tridsiaty prvý deň od poslednej menštruácie, čo zodpovedá piatemu gestačnému týždňu (11). V dutine maternice s vysokou sliznicou sa zobrazuje dutinka plodového vajíčka (gestačného vačku), ktorá je obklopená hyperechogenným (svetlejším) lemom (obr. 1). Dutinka nikdy nie je umiestnená v strede dutiny maternice, je vsadená do vysokej, hormónmi ovplyvnenej sliznice.

Vo vnútri gestačného vačku nepozorujeme v tomto počiatočnom období žiadne zárodočné štruktúry, ktoré sú už síce prítomné, no ultrazvuk nemá schopnosť ich zobraziť vzhľadom na možnosti rozlíšenia. Ultrasonografický nález je natoľko typický, že by nemalo dôjsť k zámene s obrazom pri mimomaternicovom tehotenstve, kedy môžeme v maternici pozorovať podobný útvar (pseudogestačný vačok), ktorý však nemá lem a je umiestnený v strede maternice. Zodpovedá nahromadeniu malého množstva tekutiny. Do obdobia, kým sa objaví takzvaný embryonálny pól, sa dá priemer gestačného vačku použiť na orientačné určenie dĺžky tehotenstva. V prípade, že žena nepozná presný termín poslednej menštruácie alebo má nepravidelný cyklus a nejde zobraziť gestačný vačok v dutine maternice, pomôže nám v rozhodovaní o existencii tehotenstva hladina hCG (ľudský choriový gonadotropín – hormón produkovaný placentou), ktorého hladina v tehotenstve stúpa. Vzostup hormónu je natoľko typický a má svoje pravidlá, že sa dá pomocou jeho hodnôt odhadnúť osud a priebeh tehotenstva v prvom trimestri.

Šiesty gestačný týždeň (5 týždňov / 0 - 6 dní, 35 - 41 dní)

V tomto období sa vo vnútri gestačného vačku ako prvá embryonálna štruktúra zobrazuje druhotný žĺtkový vačok (ZV). Prvé zobrazenie ZV sa darí od dĺžky tehotenstva 5+3, kedy je jeho priemer 2 - 3 mm (obr. 2).

Medzi šiestym až ôsmym gestačným týždňom rastie ZV rovnomerne, ku koncu prvého trimestra sa rast spomaľuje a dosahuje rozmer 4,8 - 6,9 mm. Ku koncu prvého trimestra štruktúra ZV zaniká, takže už nemusí byť zobraziteľný. Pri správne prebiehajúcom tehotenstve sa dá pozorovať vzťah medzi priemerom ZV a maximálnou dĺžkou embrya/plodu. Abnormálne nálezy zväčšeného priemeru ZV vo vzťahu k dĺžke tehotenstva v prvom trimestri sú dôvodom na ultrazvukovú kontrolu v intervale jedného až dvoch týždňov.
Od polovice šiesteho gestačného týždňa (5 + 3, 38 dní) sa darí tesne pri ZV zobraziť embryonálny pól. Dĺžka embryonálneho pólu je v tomto období 1 - 1,5 mm. Koncom šiesteho týždňa pri dĺžke embryonálneho pólu 3 mm sa dajú pozorovať prvé znaky života, akcia primitívneho srdca. Obrázok 3 znázorňuje sonografický nález embrya koncom šiesteho gestačného týždňa.

Siedmy gestačný týždeň (6 týždňov / 0 - 6 dní, 42 - 48 dní)

V siedmom gestačnom týždni sa u fyziologicky prebiehajúceho tehotenstva dá bezpečne zobraziť gestačný vačok, ktorý má pravidelný tvar a z embryonálnych štruktúr sa dá rozpoznať žĺtkový vačok a embryonálny pól vždy so srdcovou akciou. Maximálna dĺžka embrya sa pohybuje medzi 4 - 8 mm. Dochádza k postupnému nárastu srdcovej frekvencie z pôvodných 100 - 110 tepov / min. v šiestom gestačnom týždni na hodnoty okolo 170 - 190 tepov / min. v deviatom gestačnom týždni. Už koncom siedmeho gestačného týždňa sa dá okolo embrya pozorovať amniónový vačok (amnión je jednou zo zárodočných blán), ktorý najprv veľmi tesne obklopuje embryo.

Jednou zo základných otázok, ktorá by mala byť zodpovedaná do siedmeho gestačného týždňa, je otázka počtu choriových dutín (gestačných vačkov) u viacpočetného tehotenstva. V prípade dvojvaječných dvojčiat sú vždy viditeľné dve izolované choriové dutiny. V prípade jednovaječných dvojčiat je situácia zložitejšia. Ak príde k rozdeleniu základnej bunkovej masy u jednovaječných dvojčiat do tretieho dňa, sú rovnako bichoriálne, čo znamená, že vidíme rovnako dve izolované choriové dutiny. Ak príde k rozdeleniu neskôr, majú dutinku spoločnú. Údaj o počte choriových dutín je veľmi významný z hľadiska predpokladu možných komplikácií v priebehu tehotenstva. Jednovaječné dvojpočetné tehotenstvo s jednou spoločnou dutinkou pre oba plody nesie so sebou do budúcnosti významne vyššie riziko komplikácií počas tehotenstva ako jednovaječné dvojpočetné tehotenstvo s dvoma dutinkami.

Ôsmy gestačný týždeň (7 týždňov / 0 - 6 dní, 49 - 55 dní)

V tomto období sa maximálna dĺžka embrya pohybuje medzi 8 - 14 mm. Srdcová akcia je zreteľná, pohybuje sa v rozmedzí 130 - 160 t/min. Choriová dutina je pravidelná, priemer sa pohybuje medzi 20,9 - 27,5 mm. Objavuje sa ďalšia embryonálna štruktúra – amniónová dutina, ktorá najprv veľmi tesne obklopuje embryo (obr. 5). Na embryu sa dá bezpečne diferencovať chrbát a pupene končatín.

Deviaty gestačný týždeň (8 týždňov / 0 - 6 dní, 56 - 62 dní)

Maximálna dĺžka embrya sa pohybuje medzi 15-21 mm. Choriová dutina, ktorá môže mať ľahko vajcovitý tvar, dosahuje priemer 28,6 - 35,1 mm. Amniónovú dutinu je možné ľahko zobraziť, tvorí prstencovitú štruktúru okolo embrya. Začiatkom deviateho gestačného týždňa sa v hlavovej časti embrya najnápadnejšie zobrazuje anechogénna (čierna) štruktúra rhombencefalickej dutiny, základ budúcej štvrtej komory mozgovej. V priebehu deviateho gestačného týždňa môžeme už diferencovať ďalšie oddiely centrálneho nervového systému. Dochádza k významnému nárastu mozgových pologúľ.

Koncom deviateho týždňa tehotenstva je možné zaznamenať pohyby embrya. Obrázok 6 znázorňuje 3D rekonštrukciu embrya prvej polovice deviateho gestačného týždňa.

Desiaty gestačný týždeň (9 týždňov / 0 - 6 dní, 63 - 69 dní)

Hodnota temenno-kostrčnej vzdialenosti (CRL) sa pohybuje medzi 22 - 30 mm (obr. 7). Choriová dutina, ktorá môže mať vajcovitý tvar, dosahuje priemer 36,2 - 42,5 mm. Amniónová dutina má v priemere 25,6 - 32,8 mm. Dôležitým nálezom je fyziologická herniácia (kostrč) - v dôsledku rastu a rotácie čreva dochádza k jej vyhradeniu do oblasti pupočníka.

Jedenásty gestačný týždeň (10 týždňov / 0 - 6 dní, 70 - 76 dní)

Začína fetálne obdobie - o zárodku hovoríme ako o plode. Nepoužívame označenie embryo. Hodnota CRL sa pohybuje medzi 31 - 40 mm. Choriová dutina, ktorá môže mať na reze nepravidelný vajcovitý tvar, dosahuje priemer 43,6 - 49,6 mm. Amniónová dutina má v priemere 34 - 41,4 mm. Na plode môžeme zreteľne diferencovať jednotlivé anatomické oddiely. Je možné získať profil tváre, kde sa dá rozlíšiť nos, horná aj dolná čeľusť. Dajú sa posúdiť horné aj dolné končatiny s postupným kostnatením stredných úsekov dlhých kostí. Je možné zmerať dĺžku stehennej kosti. Dĺžka stehennej a ramennej kosti a predlakťových a lýtkových kostí je koncom prvého trimestra identická. Obrázok 8 znázorňuje sonografický obraz plodu jedenásteho gestačného týždňa.

Dvanásty gestačný týždeň (11 týždňov / 0 - 6 dní, 77 - 83 dní)

Hodnota CRL (temenno-kostrčná vzdialenosť) sa pohybuje medzi 41 - 53 mm. Choriová dutina, ktorá môže mať na reze nepravidelný ovoidný tvar, dosahuje priemer 50,6 - 56,2 mm. Amniónová dutina má v priemere 42,6 - 50 mm. Na plode môžeme zreteľne rozlíšiť najmenšie detaily ako prsty končatín, pohlavný hrboľ. Profil tváre je zreteľný. Hodnoty BPD (biparietálne dĺžky – vzdialenosti medzi temennými hrboľmi) sa pohybujú medzi 16,6 - 19,8 mm.

Fyziologická herniácia (kostrč) je uzatvorená (17). V osemdesiatich percentách prípadov sa darí zobraziť naplnený močový mechúr. Náplň mechúra je indikátorom začínajúcej funkcie obličiek.

Koniec prvého trimestra je rovnako vhodný na posúdenie počtu choriových dutín u viacpočetného tehotenstva. Môže sa stať, že tehotná prichádza až v tomto období a vyšetrenie nebolo v predchádzajúcich týždňoch prevedené alebo bolo prevedené nekvalitne.

Ultrasonografia pri detekcii chromozómových odchýlok v prvom trimestri tehotenstva

Ultrazvukové minor markery

Väčšina plodov s chromozómovou chybou vykazuje určitý stupeň vonkajších alebo vnútorných štrukturálnych odchýlok. Na jednej strane môžeme pri plodoch postihnutých fetálnou aneuploidiou (nesprávnym počtom chromozómov) pozorovať abnormality, ktoré majú charakter hrubých morfologických chýb. Na strane druhej sa dajú pozorovať drobné zmeny, ktoré samy o sebe nemajú charakter patologického nálezu, ale upozorňujú na možné riziko postihnutia vrodenou vývojovou chybou. Tieto odchýlky sa dajú označiť ako minor markery.

Fetálne šijové prejasnenie (Nuchal translucency - NT)

Najvýznamnejším sonografickým znakom fetálnej aneuploidie prvého trimestra je abnormálna akumulácia tekutiny v oblasti záhlavia plodu, označovaná ako abnormálne šijové prejasnenie (nuchal translucency - NT). Meranie by malo prebiehať medzi jedenástym a štrnástym týždňom.

Dodnes bolo publikovaných množstvo prác, ktoré dokladajú skutočnosť, že je možné detekovať až sedemdesiat percent plodov s Downovým syndrómom (prítomnosť troch kópií chromozómu č. 21). Ak sa pri odhade rizika spolu s hodnotou NT zohľadní aj vek matky, úspešnosť detekcie sa ešte zvýši. Šírka nuchálnej translucencie sa v priebehu tehotenstva mení. Od trinásteho týždňa sa postupne znižuje.

V prípade plodov s normálnym počtom chromozómov a výrazne zvýšenou hodnotou NT (nad 95. percentilom) hrozí vyššie riziko potratu, vnútromaternicového odumretia, závažných štrukturálnych defektov a popôrodných úmrtí dieťaťa. Pri plode s abnormálnou hodnotou NT a normálnym počtom chromozómov je nutné myslieť na nasledujúce typy vrodených vývojových chýb:

• Vrodené vývojové chyby srdca
• Bránicové defekty
• Omfalokéla (rázštep brušnej steny s prolapsom orgánov)
• Syndróm krátkeho pupočníka
• Skeletálna dysplázia (poruchy vývoja kostí)
• Genetické syndrómy (dedičné vrodené chyby)

Nosová kosť (Nasal Bone - NB)

V roku 2001 bola publikovaná prvá práca, ktorá poukázala na možnú existenciu nového ultrazvukového minor markera prvého trimestra gestácie asociovaného s chromozomálnymi zmenami. Týmto markerom je nosná kôstka (obr. 10). V jedenástom až štrnástom týždni gestácie sa nedarí NB zobraziť u šesťdesiatich až sedemdesiatich percent plodov s trizómiou 21 (Downovým syndrómom) a u menej než jedného percenta plodov s normálnym počtom chromozómov.

Záver

Ultrasonografické vyšetrenie počas prvého trimestra umožňuje nielen monitorovanie fyziologického vývoja embrya a plodu, ale môže byť zdrojom informácií, ktoré umožňujú predikovať tú skupinu tehotných žien, ktorým hrozí zvýšené riziko tehotenskej straty či pôrodu plodu s vrodenou vývojovou chybou.

Biochemické markery materského krvného séra predstavujú ďalší, na sonografických markeroch nezávislý parameter, ktorý sa dá využiť na vyhľadávanie postihnutých plodov. Vhodná kombinácia možností ultrasonografického skríningu a výhod určovania biochemických markerov v sebe skrýva pravdepodobné zlepšenie diagnostických možností. Dáta, ktoré sú doteraz k dispozícií, ukazujú na možnosť, že by skríning trizómie 21 (Downového syndrómu) prevádzaný v jedenástom až štrnástom týždni tehotenstva na základe hodnotenia šijového prejasnenia, nosných kostičiek a niektorých biochemických markerov umožnil detekovať deväťdesiatpäť percent plodov s trizómiou 21.


Autor: MUDr. Ladislav Krofta, CSc.,
Zástupca riaditeľa Ústavu pre starostlivosť o matku a dieťa v Podolí - www.upmd.cz

1. Achiron R, Tadmor O, Maschiach S. Heart rate as a predictor of first-trimester spontaneous abortion after ultrasound-proven viability. Obstet Gynecol 1991;78:330-333.
2. Brizot M, McKie A., von Kaisenberg C „et al". Fetal hepatic AFPmRNA expression in fetuses with trisomy 21 and trisomy 18 at 12-15 weks of gestation. Early Hum Dev 1996;44:155-159.
3. Cepni I, Bese T, Ocal P „et al". Significance of yol sac measurements with vaginal sonography in the first trimester in the prediction of pregnancy outcome. Acta Obstet. Gynecol Scand 1997;76:969-972.
4. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A „et al". Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet, 2001; 58:1665-1667.
5. Crooij M, Westhuis J, Schoemaker J „et al". Ultrasonographic measurement of the yolk sac. Br. J. Obstet. Gynaec 1982; 89:931-934.
6. Hippala A, Eronen M, Taipale P„et al". Fetal nuchal translucency and normal chromosomes: a long-term follow-up study. Ultrasound Obstet Gynecol, 2001;18:18-22.
7. Hyett J, Brizot M, von Kaisenberg C „et al". Cardiac gene expression of atrial natriuretic peptide and brain natriuretic peptide in trisomic fetuses. Obstet Gynecol 1996; 87:506-510.
8. Hyett J, Perdu M, Sharland G „et al". Increased nucal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10:242-246.
9. Hyett J, Perdu M, Sharland G „et al". Using fetal nuchal translucency to screen for major cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: pupolation based cohort study. BMJ, 1999;318:81-85.
10. Ikegawa A: First-trimester detection of amniotic sac in relation to miscarriage. J Obstet. Gynecol. Res., 1997;23:283-288.
11. Nyberg D, Hill L. Normal early intrauterine pregnancy:sonographic development and hCG correlation.In: Transvaginal ultrasound.Moasby, St. Louis 1992;65- 84.
12. Pandya P, Snijders R, Johnson S „et al". Screening for fetal trisomies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks of gestation. Br J Obstet Gynaeco 1995;102:957-962.
13. Rempen A. Diagnostik fetaler Anomalien in der Frühschwangerschaft. Gynäkologe 1999;32:169-180.
14. Simpson J, Sharland G. Nuchal translucency and congenital hearth defects:heart failure or not? Ultrasound Obstet. Gynecol, 2000;16:30-36.
15. Timor-Tritsch I, Peisner D, Raju S. Sonoembryology: an organ-oriented aproach using a high-frequency vaginal proobe. J. Clin. Ultrasound 1990;18:286-298
16. Timor-Tritsch I, Monteagudo A, CohenH. Normal neurosonography of the prenatal brain. In: Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain, Appelton&Lange 1996:11-89.
17. Van Zalen-Sprock R, Van Vugt J,van Geijn H. First-trimester sonography of physiological midgut herniation and early diagnosis pf omphalocele. Prenat Diagn 1997;17:511-518.
18. Von Kaisenberg C, Brand-Saberi B, Christ B. Collagen type Vigene expression in the skin of trisomy 21 fetuses. Obstet. Gynecol 1998; 91:319-323.